先天畸形与遗传疾病

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新生儿的护理也是个大工程，可千万不能马虎对待。父母们当务之急就是该多了解下新生儿护理知识，小编下面分享先天畸形与遗传疾病，赶紧看看吧！

每一个父母都希望有一个健康、聪明的孩子。十月怀胎，一朝分娩，大多数的母亲都能生一个活泼可爱的小宝贝。但事情总不尽人意，有少数的家庭满怀希望，结果生下来的确是一个有缺陷的孩子，全家陷于无限的失望和痛苦之中。

先天畸形是指孩子生下来就已发现的胚胎或胎儿外形，体内结构或功能异常。与出生缺陷含义相同。先天畸形的发生率各个国家和地区报告差异很大。据粗略估计出生的孩子中有不同程度缺陷可高达6—14％。另外全部妊娠的15—20％以自然流产告终，而流产胚胎中又有30-60％有染色体异常。遗传疾病和先天畸形不仅关系到个人和家庭的幸福，而且和民族的繁荣昌盛息息相关。

不知从什么时候开始，人们相信生畸形的孩子是上天对人类前世或今生犯下罪恶的惩罚，或者是某种凶兆，十分恐惧惊慌。为了避免给别人留下话柄，不愿让人知道。悄悄地把痛苦和忧虑藏在心里，暗暗祈求上苍宽恕，让自己生下一个健康的孩子。很多家庭就这样一次又一次的遭受钻进家庭中的“妖魔”的骚扰，不知所措。中国出生缺陷监测中心提供的资料表明，全国出生缺陷总发生率为130.07万。什么原因使众多的孩子遭受不幸呢?一般认为先天畸形的主要病因是：遗传因素约占10-25％，环境因素约占10—20％，环境与遗传共同的因素约占60-80％。实际上很难确定一种缺陷是完全由遗传因素引起，或者完全由环境因素引起。只能说环境或遗传因素在这种疾病或缺陷发生中的影响程度如何。

染色体异常是常见的遗传因素，新生儿中染色体异常发生率为0.5—1％，这样每年至少有10万染色体异常儿出生。单基因突变是另一类常见的遗传病，目前已发现有4000多种。有从父母一方传下来的遗传病，有父母都正常，但由于双方都携带有某种致病基因，而生出有病的孩子。有的疾病与性别息息相关，携带者是母亲却让儿子患病，患病的父亲却会把疾病传给自己的女儿等等。

环境因素在宫内对胎儿产生影响，可能引起先天异常。物理因素(如X射线、放射性物质、噪音等)；化学因素(如农药、铅、汞、苯及其化合物、药物等)；生物因素(弓形体、巨细胞病毒、疤疹病毒、风疹病毒、梅毒螺旋体等等)。

胎儿营养来自母体，在妊娠期间母亲营养不良或缺乏某种营养物质，不仅可以影响到胎儿的正常发育，还可以导致某些器官畸形。

母亲吸烟、嗜酒影响胎儿发育已经被许多研究证明，母亲患某些疾病也是引起胎儿畸形的重要因素。如孕妇患糖尿病，胎儿先天畸形发生率可以达到6—9％，比一般孕妇高2—3倍。先天畸形的因素是多种多样的，多数生了畸形孩子的孕妇，没有明显的家族史和既往生过畸形儿的历史，也无明显的病因可查。所以应该加强优生宣传和妇幼保健工作，避免可能致畸的各种因素，从预防入手，减少先天缺陷的发生率。而已生了畸形孩子的家庭，不要讳疾忌医，要及时去请教从事遗传和优生咨询的医生。认真回忆自己的家庭史、职业史、疾病史和妊娠经过，设法尽量明确畸形孩子的诊断。如果孩子不幸夭亡，应力争进行包括尸解在内的各种检查，积累充分的资料，帮助医生和自己找到一个最好的办法，生一个健康、聪明的孩子。

先天畸形(congenital malformation)是胎儿身体发育的异常，分为遗传和非遗传两种。遗传畸形是由父母基因决定的，因此生育畸形儿的几率非常大。而非遗传畸形是由于后天不利的环境因素造成的，如孕妇被病毒感染、服用药物、接触致畸的化学物质、高强度辐射等等，都可能导致胎儿畸形。

如何才能有效预防胎儿畸形呢?

1. 服用叶酸补充剂

怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了。

2. 在受孕之前先咨询医生

为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。

3. 寻求遗传咨询

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。

4. 病毒检测 预防感染

在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法。

5.戒酒

能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾。

6.戒烟，并且要避免二手烟

如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇要避免吸二手烟。

7.避免空气污染

许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。

8.吃得健康

营养对于宝宝的健康来说是十分重要的。专家建议孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。同时还要注意补充DHA，也就是多吃富含Ω3的鱼类。

9..放松

研究表明，女性如果承受的压力过大的话，很可能会引起流产、早产甚至不育，医生允许的话孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。

10. 谨慎用药

孕期特别是孕早期(孕3月之内)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，则应中止妊娠。

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